La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono i tessuti connettivi, principalmente le articolazioni, le pareti dei vasi sanguigni e la pelle. Il tessuto connettivo è una complessa miscela di proteine e altre sostanze che forniscono elasticità e resistenza alle strutture sottostanti del corpo. Quelle persone che hanno questa sindrome, di solito hanno articolazioni eccessivamente flessibili e pelle elastica e fragile. Questo può diventare un problema se hai una ferita che richiede punti perché la pelle non è abbastanza forte da trattenerli. La forma più grave di questo disturbo che si chiama sindrome di Ehlers-Danlos, di tipo vascolare, può causare la rottura delle pareti dell’utero, dell’intestino o dei vasi sanguigni. La sindrome di Ehlers-Danlos, di tipo vascolare, può avere gravi complicazioni durante la gravidanza, quindi questo è un motivo per cui dovresti parlare con un consulente genetico prima di iniziare una famiglia.
Contenuti
- 1 sintomi:
- 1.1 Sindrome di Ehlers-Danlos classica:
- 1.2 Pelle fragile:
- 1.3 Giunti eccessivamente flessibili:
- 1.4 Pelle elastica:
- 1.5 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare:
- 1.6 Cause:
- 1.7 Complicazioni:
Sintomi:
I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos dipendono dal suo tipo.
-
Sindrome di Ehlers-Danlos classica:
I segni e i sintomi della forma più comune di sindrome di Ehlers-Danlos includono:
-
Pelle fragile:
La pelle danneggiata non guarisce bene. I punti utilizzati per chiudere una ferita spesso si strappano e lasciano una cicatrice spalancata. Queste cicatrici possono apparire rugose e sottili.
-
Giunti eccessivamente flessibili:
I tessuti connettivi che tengono insieme le articolazioni sono più larghi, il che significa che le articolazioni possono spostarsi molto oltre il normale intervallo di movimento. Inoltre, la dislocazione e il dolore articolari sono comuni.
-
Pelle elastica:
Il tessuto connettivo indebolito consente alla pelle di allungarsi molto più del solito. Noterai che potresti essere in grado di staccare un pizzico di pelle dalla carne, ma si bloccherà di nuovo in posizione quando lo lascerai andare. Inoltre, la tua pelle potrebbe sembrare eccezionalmente morbida e vellutata.
I sintomi possono variare da una persona all’altra così come la loro gravità. Alcune persone con la sindrome di Ehlers-Danlos possono avere articolazioni eccessivamente flessibili, ma presenteranno pochi o nessuno dei sintomi della pelle.
-
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare:
Le persone che hanno questa sindrome, di tipo vascolare, spesso condividono le caratteristiche facciali distintive di occhi prominenti, lobi delle orecchie piccoli, labbro superiore sottile e naso sottile. Inoltre, hanno la pelle sottile e traslucida che si ammacca molto facilmente. Nelle persone di carnagione chiara, i vasi sanguigni sottostanti sono visibili attraverso la loro pelle. La sindrome di Ehlers-Danlos, di tipo vascolare, può indebolire l’aorta (l’arteria più grande del tuo cuore), così come le arterie ad altre regioni del tuo corpo. Se c’è una rottura di uno di questi vasi sanguigni più grandi può essere fatale. La sindrome di Ehlers-Danlos, di tipo vascolare, può indebolire le pareti dell’utero o dell’intestino crasso che può anche rompersi.
cause:
Diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono associati a una varietà di cause genetiche e alcuni di essi sono ereditati e trasmessi da genitore a figlio. C’è una probabilità del 50% di trasmettere il gene a ciascuno dei tuoi figli se hai le varietà più comuni di sindrome di Ehlers-Danlos. Se hai una storia familiare della sindrome di Ehlers-Danlos e se vuoi iniziare una famiglia, dovresti parlare con un consulente genetico che è un operatore sanitario addestrato per valutare il rischio di disturbi ereditari. Lui o lei può aiutarti a comprendere il modello ereditario della sindrome di Ehlers-Danlos che ti colpisce e il rischio che indossi per i tuoi figli. Il medico può eseguire test genetici su un campione di sangue che può confermare la diagnosi se non si è sicuri di avere la sindrome di Ehlers-Danlos e può aiutarti con il trattamento.
complicazioni:
Le complicazioni dipendono dai tipi di segni e sintomi che hai. La pelle fragile può sviluppare cicatrici prominenti. Le articolazioni eccessivamente flessibili possono provocare lussazioni articolari e artrite ad esordio precoce. Le persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos , di tipo vascolare, hanno il rischio di rotture spesso dei principali vasi sanguigni. Inoltre, alcuni organi come l’intestino e l’utero possono anche rompersi. La gravidanza può aumentare i citati fattori di rischio.
