La miopatia mitocondriale prende il nome dalla parte specifica del corpo che colpisce. Le malattie mitocondriali colpiscono i mitocondri che sono minuscole fabbriche di energia che si trovano all’interno di quasi tutte le nostre cellule. La malattia mitocondriale che causa importanti problemi muscolari è nota come miopatia mitocondriale. Questo termine deriva da due parole: myo (che significa muscolo) e pathos (che significa malattia).
Sappiamo che i mitocondri sono piccole strutture che si trovano all’interno delle nostre cellule e sono responsabili della produzione di energia. Sono come un generatore di corrente. Prendono il carburante (questo è il cibo che consumiamo) e usano l’ossigeno per convertirlo in energia. Se questo processo fallisce, la cellula non è in grado di funzionare correttamente e questo può portare a malattie mitocondriali. Le malattie mitocondriali possono colpire diverse parti del corpo, in particolare quelle che hanno bisogno di molta energia, come pancreas, fegato, cuore, nervo, cervello e muscoli. Ci sono alcuni studi in cui si dice che la miopatia mitocondriale colpisce uno su 4.000 persone.
Sintomi
La debolezza muscolare e l’atrofia (riduzione) e l’intolleranza all’esercizio fisico sono i principali sintomi della miopatia mitocondriale. Dovresti sapere che i sintomi citati possono variare da persona a persona, anche nella stessa famiglia. In alcune persone, la debolezza è più evidente nei muscoli che controllano i movimenti degli occhi e delle palpebre. La graduale paralisi dei movimenti oculari – PEO e ptosi sono le due conseguenze più comuni. Inoltre, la miopatia mitocondriale può causare debolezza e atrofia in altri muscoli del viso e del collo e questo può portare a discorsi confusi e difficoltà a deglutire. Ci sono alcuni casi in cui le persone che hanno una miopatia mitocondriale possono sperimentare una perdita di forza muscolare nelle braccia o nelle gambe. Inoltre, la miopatia mitocondriale può causare una significativa debolezza dei muscoli che supportano la respirazione.
Le cause
Dovresti sapere che le malattie mitocondriali non sono contagiose e non sono causate da qualcosa che una persona ha fatto. Queste malattie sono causate da cambiamenti nei geni o nelle mutazioni. Quei geni che sono responsabili della costruzione del nostro corpo vengono trasmessi dai genitori ai bambini, insieme a eventuali difetti o mutazioni che hanno. Ciò significa che la miopatia mitocondriale è una malattia ereditaria, ma in molti casi questa malattia colpisce i membri della stessa famiglia in modi diversi.
I geni coinvolti nella miopatia mitocondriale normalmente producono proteine che agiscono all’interno dei mitocondri. La miopatia mitocondriale è il risultato delle mutazioni spontanee di nDNA o mtDNA. Ciò può portare a funzioni alterate di proteine o molecole di RNA che vivono all’interno di compartimenti mitocondri delle cellule. Ci sono alcuni casi in cui la miopatia mitocondriale può interessare solo alcuni tessuti durante il periodo di sviluppo e crescita e sono denominati “isoforme specifiche dei tessuti” della disfunzione mitocondriale.
I medici non comprendono appieno il motivo per cui le persone sono affette in modo così diverso da problemi mitocondriali e cosa porta a provare sintomi con diversi organi / sistemi. I mitocondri stanno svolgendo centinaia di funzioni diverse nei diversi tessuti in tutto il nostro corpo, il che significa che le malattie mitocondriali stanno producendo un ampio spettro di problemi, quindi la diagnosi e il trattamento adeguati sono difficili sia per il medico che per i pazienti.
Fattori di rischio
La causa esatta della miopatia mitocondriale non è del tutto nota. Ecco alcuni fattori che aumentano il rischio di miopatia mitocondriale:
Avere alti livelli di infiammazione. È noto che l’infiammazione è legata a molte malattie degenerative, così come al processo di invecchiamento stesso, e le alternanze mitocondriali svolgono un ruolo centrale in questi processi.Se si hanno difetti genetici nucleari che sono ereditati in un recessivo autosomico o autosomico maniera dominante. È noto che la miopatia mitocondriale ha un rischio di ricorrenza approssimativa di uno su 24 all’interno della stessa famiglia. Quei genitori che sono portatori genetici della miopatia mitocondriale e che non mostrano sintomi propri, sono ancora portatori e possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli. Esistono alcune condizioni mediche che possono aumentare il rischio di miopatia mitocondriale, come cancro, morbo di Alzheimer, ictus, cardiopatia aterosclerotica, morbo di Parkinson e diabete di tipo 2.