L’emoglobinuria parossistica notturna è una rara malattia del sangue che deriva dai tuoi geni. Se hai un’emoglobinuria parossistica notturna, il tuo sistema immunitario attacca i globuli rossi nel tuo corpo e li rompe. Mancano alcune proteine che le proteggono. È noto che l’emoglobinuria parossistica notturna può essere rilevata a qualsiasi età. Dovresti sapere che non sei nato con emoglobinuria parossistica notturna.
Questa condizione può essere pericolosa per la vita e i trattamenti possono aiutarti a sentirti meglio e a controllare alcune delle sue complicanze. Questa condizione può influire su ogni singola persona in modo diverso. Alcune persone con emoglobinuria parossistica notturna possono avere solo lievi problemi mentre per altre persone possono essere molto più gravi. Il rischio maggiore che questa condizione comporta sono i coaguli di sangue. Si nota che circa il 40% delle persone che hanno emoglobinuria parossistica notturna ne ha una ad un certo punto.
Sintomi
Il sangue rosso scuro o luminoso nelle urine di notte o al mattino è il motivo per cui questa condizione ha il nome di emoglobinuria notturna parossistica. Il termine “parossistico” significa improvviso, “notturno” significa di notte e “emoglobinuria” significa sangue nell’utero. L’emoglobinuria parossistica notturna di solito si verifica in oltre il 60% delle persone che hanno la EPN. I sintomi dell’emoglobinuria parossistica notturna sono causati da:
Coaguli di sangue nelle vene
Anemia causata da troppo pochi globuli rossi
Globuli rossi rotti
Puoi avere molti sintomi dell’emoglobinuria parossistica notturna o solo alcuni. È noto che maggiore è il numero di cellule del sangue difettose presenti nel sangue, maggiore sarà questa condizione. I globuli rossi rotti e l’anemia possono farti:
Lividi facilmente
Pelle pallida o giallastra
Hai problemi a deglutire
Avere mal di pancia
Avere un battito cardiaco irregolare
Respiro affannoso
Avere mal di testa
Sentiti stanco e debole
Inoltre, gli uomini possono avere difficoltà a ottenere o mantenere un’erezione. Inoltre, i sintomi dei coaguli di sangue dipendono da dove si verifica il coagulo:
Pelle: ci può essere un’area rossa, dolorosa o gonfia sulla pelle.
Braccio o gamba: possono esserci arti dolenti, caldi e gonfi.
Stomaco: possono esserci dolore, ulcere e sanguinamento.
Cervello: puoi avere un forte mal di testa con o senza vomito. Inoltre, puoi avere convulsioni. Puoi avere problemi a muoverti, parlare o vedere.
Polmoni: puoi avere problemi con la respirazione. Puoi sentire forte dolore al petto. Potresti tossire sangue. Puoi notare la sudorazione.
Dovresti sapere che i coaguli di sangue possono essere pericolosi. Se pensi di avere coaguli di sangue, dovresti parlare con il tuo medico il prima possibile. Se hai qualche problema di respirazione, senti che stai per svenire o hai un attacco, allora dovresti cercare un aiuto di emergenza. Il medico ti chiederà della tua storia medica e dei sintomi che hai. Dovresti dirgli se hai preso alcuni farmaci per l’emoglobinuria parossistica notturna. Inoltre, se sei stato testato per l’anemia aplastica o un disturbo del midollo osseo, dovresti dirlo a lui o lei.
Le cause
L’emoglobinuria parossistica notturna è una condizione genetica. Dovresti sapere che non lo ricevi dai tuoi genitori e non puoi trasmetterlo ai tuoi figli. Una mutazione, che è un cambiamento nel gene, può indurre il tuo corpo a produrre globuli rossi anormali. Queste cellule non hanno proteine che le proteggeranno dal sistema immunitario, il che significa che il tuo corpo si rompe. Gli esperti chiamano questo processo “emolisi”. Ci sono alcuni medici che credono che l’emoglobinuria parossistica notturna sia correlata al debole midollo osseo.
Quelle persone che hanno un certo tipo di anemia, chiamata anemia aplastica, hanno le maggiori probabilità di contrarre emoglobinuria parossistica notturna. Inoltre, è vero il contrario. Coloro che hanno emoglobinuria parossistica notturna hanno un alto rischio di anemia aplastica, ma non tutte le persone con emoglobinuria parossistica notturna presentano anemia aplastica. Quando hai questa condizione, il tuo midollo osseo smette di produrre nuove cellule del sangue.
