La sclerosi tuberosa è anche nota come complesso della sclerosi tuberosa. È una malattia genetica rara che causa tumori non cancerosi (benigni), che sono escrescenze inaspettate di tessuto normale e si sviluppano in molte parti del corpo. I segni ei sintomi possono variare ampiamente, a seconda di dove si sviluppano le escrescenze e di quanto gravemente una persona è colpita. La sclerosi tuberosa viene spesso rilevata durante l’infanzia o l’infanzia [1]. Alcune persone con sclerosi tuberosa hanno segni e sintomi lievi, quindi questa condizione non viene diagnosticata fino all’età adulta, altrimenti non viene diagnosticata.
Altre persone possono sperimentare gravi disabilità. Non esiste una cura per la sclerosi tuberosa e il decorso della gravità di questo disturbo non può essere previsto, ma esistono trattamenti disponibili per gestire i sintomi.
Sintomi della sclerosi tuberosa
I sintomi della sclerosi tuberosa sono causati dai tumori benigni (escrescenze non cancerose), in alcune parti del corpo. Più comunemente, si verificano nella pelle , nei polmoni, nel cuore, nei reni, negli occhi e nel cervello, ma qualsiasi parte del corpo può essere colpita. I sintomi possono variare da lievi a gravi, che dipendono dalle dimensioni o dalla posizione della crescita eccessiva. [1] I segni e i sintomi sono unici per ogni persona che ha la sclerosi tuberosa, ma includono:
- Problemi comportamentali : i problemi comportamentali più comuni possono includere iperattività, aggressività, autolesionismo o problemi di adattamento sociale ed emotivo. [2]
- Convulsioni : le escrescenze nel cervello possono essere associate a convulsioni e questo può essere il primo sintomo di esse. Si è notato che nei bambini piccoli, un tipo comune di crisi nota come spasmo infantile, si manifesta come spasmi ripetitivi delle gambe e della testa. [3]
- Problemi renali : si è notato che la maggior parte delle persone con sclerosi tuberosa sviluppa escrescenze non cancerose sui reni e possono sviluppare più escrescenze man mano che invecchiano. [4]
- Disabilità cognitive : può essere associata a ritardi nello sviluppo e talvolta difficoltà di apprendimento o disabilità intellettiva. Possono verificarsi disturbi di salute mentale, come ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività) o disturbo autistico. [5]
- Anomalie della pelle : si è notato che la maggior parte delle persone che ne sono affette presenta macchie di pelle chiara, oppure possono sviluppare piccole aree innocue o pelle ispessita e liscia, o protuberanze rossastre sotto o intorno alle unghie. Inoltre, è comune avere escrescenze facciali che iniziano nell’infanzia e assomigliano all’acne.
- Anomalie dell’occhio : si è notato che le escrescenze possono apparire come macchie bianche sul tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (chiamato retina). Si tratta di escrescenze non cancerose che non sempre interferiscono con la vista. [6]
Cause di sclerosi tuberosa
I segni e sintomi di esso potrebbero non essere notati alla nascita. I primi segni e sintomi possono diventare evidenti durante l’infanzia o anche anni dopo nell’età adulta. Se sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio o noti uno qualsiasi dei segni o dei sintomi sopra menzionati, dovresti parlare con il medico di tuo figlio.
Fattori di rischio
La sclerosi tuberosa può essere il risultato di:
- Ereditarietà : si è notato che circa un terzo delle persone che soffrono di sclerosi tuberosa eredita un gene TSC1 o TSC2 alterato da un genitore che ha anche questo disturbo. [7]
- Un errore di divisione cellulare casuale : si è notato che circa due terzi delle persone che soffrono di sclerosi tuberosa hanno una nuova mutazione nel gene TSC1 o TSC2 (questi sono geni associati alla sclerosi tuberosa) e non hanno una storia familiare di sclerosi tuberosa. [7]
Complicazioni
Ci sono alcuni casi in cui può causare complicazioni gravi o pericolose per la vita in queste persone, che dipendono dalle dimensioni e dalla posizione di questa crescita non cancerosa. Di seguito sono menzionate alcune delle complicanze più comuni [4,5,6] che possono essere causate dalla sclerosi tuberosa:
- Danni alla vista
- Liquido in eccesso dentro e intorno al cervello
- Aumento del rischio di tumori cancerosi (maligni)
- Complicazioni cardiache
- Insufficienza polmonare
- Danno ai reni
